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2岁女儿因罕见病要换肝,可是却发现另一种令医生忌惮的罕见病,怎么办?

梅斯医学  · 公众号  · 医学  · 2023-12-16 07:50
琪琪在出生几个月后被诊断为遗传性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,这是一种高氨血症导致脑损害及肝损害的罕见病。因药物控制效果不好,她一直反复呕吐不止且意识模糊。去年十月份,家属慕名来到某医院肝脏外科门诊,决定进行亲体肝移植手术。而令医生意外的是琪琪有另一种罕见病家族史。正常人体温度在36.3-37.2℃之间波动,但当这个疾病发生时,人体温度可达到40℃以上,它就是令人闻风丧胆的恶性高热。恶性高热是一种极其罕见的疾病,发病率约为十万分之一,很多医生终其一生都不曾遇见一例。琪琪的家人曾发生过恶性高热,所幸经抢救成功存活。考虑到进行亲体肝移植,琪琪和她的父亲都需要进行手术,而恶性高热家族史可能会导致他们在麻醉过程中出现恶性高热。医生当机立断——等待捐肝手术更有利于降低手术风险。今年一月 ………………………………

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