Nature | 刷新认知：早期妊娠流产的55%有明确基因原因，不只染色体异常那么简单！

主要观点总结

本文报道了一项大规模的全基因组测序研究，旨在揭示早期妊娠流产背后的遗传学原因。通过对1007份胎儿样本和934份亲本样本进行深度解析，研究发现了许多令人震惊的结果。研究发现，早期妊娠流产中有高达55%的情况可以找到遗传学解释，其中染色体异常是最主要的原因。此外，研究还揭示了致病性小序列变异和母体因素在早期妊娠流产中的重要作用。这项研究为我们理解早期妊娠流产的遗传学原因提供了宝贵的见解，并强调了母体因素在其中的关键作用。

关键观点总结

关键观点1: 研究规模与样本数量

该研究对大规模的1007份胎儿样本和934份亲本样本进行了全基因组测序。

关键观点2: 遗传学解释的比例

研究发现，早期妊娠流产中有高达55%的情况可以找到遗传学解释。

关键观点3: 染色体异常的作用

染色体异常是导致早期妊娠流产的主要遗传学原因，其中非整倍体和多倍体尤为常见。

关键观点4: 致病性小序列变异的重要性

研究发现致病性小序列变异在流产中起到重要作用，这些微小的基因突变可能对早期胚胎发育产生致命影响。

关键观点5: 母体因素的作用

研究发现大多数遗传学原因都源于母体染色体，特别是在减数分裂过程中发生的错误。

关键观点6: 新发突变的影响

研究还发现新发突变对早期妊娠流产有一定影响，其中一些突变可能对胎儿发育产生严重影响。

文章预览

引言 生命的序章，总是充满了无限的可能与神秘。从一个受精卵的诞生，到其最终精密地发育成一个复杂的生命体，基因的精妙编排无疑扮演着最核心的“蓝图”角色。然而，并非所有的生命故事都能顺利展开。在生殖过程中，早期妊娠流产（early pregnancy loss）是一个普遍且令人心碎的现象，它不仅给无数家庭带来痛苦，也让研究人员长久以来陷入困惑：为什么有些怀孕会无疾而终？ 我们知道，约四分之一的妊娠以流产告终。其中，约一半的流产可以归因于染色体数目或结构异常（chromosomal abnormalities），这似乎是一个相对清晰的解释。但更令人费解的是，那些染色体看似正常，也就是“染色体倍性正常”（euploid）的流产案例，其背后的遗传学密码究竟是什么？这些“隐秘的角落”长期以来缺乏足够大规模的深入研究。 5月21日 《 Nature 》 的重磅 ………………………………