AJHG | BabySeq项目第二次迭代：不同的婴儿队列中进行基因组测序的临床试验概述

主要观点总结

BabySeq项目评估基因组测序(GS)在新生儿中的临床效用、社会心理影响和经济价值。通过多站点随机对照试验，研究团队在多样化的婴儿队列中探索GS筛查。论文介绍了BabySeq第二次迭代的基本原理和设计，旨在加强GS在生命早期应用来协助临床决策的普适性证据基础。

关键观点总结

关键观点1: BabySeq项目背景及目的

越来越多的关注使用基因组测序（GS）作为筛查工具来识别生命早期的遗传疾病风险，但在实施基于人群的GS筛查计划之前需要更多证据。BabySeq项目旨在评估GS的临床效用、社会心理影响和经济成本等。

关键观点2: BabySeq项目第一次迭代的主要成果与局限性

第一次迭代主要评估了新生儿外显子组测序对医疗、社会心理和经济结果的影响，但研究结果的普遍性有限，且前期登记仅限于美国特定地理区域。

关键观点3: BabySeq项目第二次迭代的改进与扩展

第二次迭代旨在加强在生命早期应用GS筛查的普适性证据基础，通过招募不同区域、不同背景的家庭队列，增加纳入人员数量。研究在至少500名婴儿的不同队列中进行，包括三个核心临床站点和其他参与研究的站点。

关键观点4: 研究的主要评估领域

研究主要评估三个领域：医学领域主要研究结果为孟德尔病风险和携带者状态变异的识别；社会心理影响则通过家长调查进行评估；经济结果评估用于量化GS对医疗保健利用和相关成本的影响。

关键观点5: 研究的普遍性和重要性

研究的普遍性在于旨在帮助在各种代表性不足的家庭成员和研究团队之间建立关联，为政策和规划设计提供信息，以评估更长时间范围内的结果。此外，该研究对于确保这类研究的益处在更大人群中适用至关重要。

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