基于单基因SNV对癌症进行分类 | Nature | BRCA2变异的功能评估与临床分类

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Basic Information   英文标题：Functional evaluation and clinical classification of BRCA2 variants 中文标题：BRCA2变异的功能评估与临床分类 发表日期：08 January 2025 文章类型：Article 所属期刊：Nature 文章作者：Huaizhi Huang | Fergus J. Couch 文章链接：https://www.nature.com/articles/s41586-024-08388-8 Abstract   Para_01 种系 BRCA2 功能缺失变异可以通过临床基因检测识别，这些变异会增加多种癌症的风险。 然而，意义不明的变异限制了检测结果的临床应用。 因此，需要对所有 BRCA2 变异进行功能表征和临床分类，以帮助管理携带这些变异的个体。 我们分析了编码 BRCA2 DNA 结合域热点的所有可能的单核苷酸变异，该区域是致病性错义变异的高发区。 为此，我们使用了基于饱和基因组编辑 CRISPR–Cas9 的敲入方法，针对人类单倍体 HAP1 细胞进行了内源靶向研究。 该检测通过无义变异和同义变异 ………………………………