VarPaper遗传变异99.9%的预测准确率怎么来的？劲爆揭秘VarPaper底层的理念创新和技术创新

 导论： 让我们先看下VML模型的惊人效果：简单科普下，ROC是灵敏度和特异度的综合指标，能够适应正负样本不平衡的场景；PR是灵敏度和精准率的综合指标，更关注阳性识别率的问题。由上图可见，ROC和PR都在99.9%以上，可怕的准确率啊！ VarPaper的VML模型独特的理念创新在于：在遗传变异的解读上采取了“三合一”的思想，以ACMG Sherloc指南判定为致病、可能致病、良性、可能良性的变异为金标准数据，以文献注释结论、多个重要变异数据库收录的判断结论为基础构建了致病变异个数P_count和良性变异个数B_count两个特征，再结合其他重要的特征（人群频率，当前领先的功能预测软件CADD、ClinPred，以及变异所在的功能区域分类Consequence），构建机器学习模型。 VML模型的技 ………………………………