“女娲”基因组资源第七篇 | 何顺民/陈润生/徐涛团队构建人类基因组非编码变异解读系统

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近年来， 人类基因组研究不断深入 ， 大型测序项目快速发展 ，促使了大量基因组序列变异被鉴定。 例如，徐涛 /何顺民团队此前发布的“女娲”基因组资源（ Cell Reports , 2021）包含了7106万个SNP和819万个InDel，其中 9 8% 以上位于 非编码区域。 与编码区变异相比，非编码区变异的数量更加庞大，但对其进行 生物信息学注释与功能研究 更加具有挑战性 。 非编码区变异在 功能 影响 和疾病关联方面 的重要作用 尚未得到充分 解析。 同时，各种组学技术的广泛应用产出了大量跨组学数据，极大丰富了对于人类基因组变异的注释。然而，这些数据体量庞大、形式多样，难以被研究人员和临床工作者方便地获取和使用，极大限制了这些信息在变异功能和疾病关联研究中的应用。 近日 ， 中国科学院生物物理研究所 在 《 Science Bulletin 》 杂志 发表了 题为 “ ………………………………