探索难以触及的DNA禁区

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了解人类DNA在数代人之间的变化情况，对于评估遗传疾病风险及理解人类的进化机制至关重要。 据估计，每个人的基因组中大约有200个新的基因变异，而这些变异在父母的基因组中并不存在。过去的研究发现，其中很多这样的变化发生在一些难以测序的DNA区域。 在一项新的研究中，一个研究团队采用多种先进的 DNA测序技术 ，绘制出了迄今最为全面的 世代遗传变化图谱 。这项研究揭示了人类最根本的一些特性，并为深入理解人类疾病及进化奠定了基础。研究结果已发表在《自然》杂志上。   人类生物学的基础  新生突变率 是人类生物学中一个重要的基本参数，它反映了变异是以怎样的速度进入我们物种的 。我们观察到的人类个体间的所有遗传差异，都是由突变累积而来的。随着时间的推移，这些变化导致了诸如眼睛颜色、乳糖耐受能力的差异 ………………………………