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[原创]罕见病系列之卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome)

药渡  · 公众号  · 药品  · 2021-10-17 07:30
PART01.概述卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome, KS)是一种以促性腺激素功能减退和嗅觉减退或缺失为特征的疾病,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的一种亚型,占IHH的60%。患者体内的睾酮、雌二醇、黄体生成素(LH)和促卵泡激素等性激素水平较低,黄体生成素、促卵泡激素和雌二醇之间的相互作用也受到干扰。作为一种遗传性疾病,有多个基因与该综合征有关。它们位于不同的染色体上,具有不同的遗传模式。临床表现为第二性征不发育和配子生成障碍,以及嗅觉障碍。男性患者可表现为小睾丸、无精子发生、男性第二性征发育差、无胡须喉结、睾酮分泌减少。女性可能有青春期初期发育,如阴毛生长和乳房发育,但这种情况会停止,不会自发出现初潮[1]。



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