[原创]罕见病系列之卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome）

PART01.概述卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome, KS）是一种以促性腺激素功能减退和嗅觉减退或缺失为特征的疾病，是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的一种亚型，占IHH的60%。患者体内的睾酮、雌二醇、黄体生成素（LH）和促卵泡激素等性激素水平较低，黄体生成素、促卵泡激素和雌二醇之间的相互作用也受到干扰。作为一种遗传性疾病，有多个基因与该综合征有关。它们位于不同的染色体上，具有不同的遗传模式。临床表现为第二性征不发育和配子生成障碍，以及嗅觉障碍。男性患者可表现为小睾丸、无精子发生、男性第二性征发育差、无胡须喉结、睾酮分泌减少。女性可能有青春期初期发育，如阴毛生长和乳房发育，但这种情况会停止，不会自发出现初潮[1]。



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