【今日头条】0226-关键词：BRCA, 年轻, JCO

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01 携带BRCA年轻乳腺癌的临床行为及对种系BRCA状态的诊断前意识 主要研究结果： • 共纳入4752例≤40岁确诊为I-III期浸润性乳腺癌且携带BRCA1或BRCA2胚系致病性/可能致病性变异(PVs) • 相比于BRCA2携带者(n=1,683)，BRCA1携带者(n=3,069)的肿瘤更常为HR-(74.4% vs 15.5%)和高级别(77.5% vs 49.1%) • BRCA1和BRCA2携带者的结局相似，但DFS的发生模式和风险随时间有所不同 • 与确诊时接受BRCA检测的患者(即在诊断前2个月内至诊断后6个月内；n=1,671)相比，那些在确诊前接受检测的患者(即在诊断前2个月内；n=411)肿瘤更小(T1：61.3% vs 32.4%)、淋巴结受累更少(N0：65.9% vs 50.8%)、接受化疗(84.4% vs 92.9%)和腋窝清扫(37.5% vs 47.4%)的比例更低 • 确诊前接受检测患者的OS更好(未校正HR=0.61 [95%CI:0.40-0.92])；然而，在校正包括肿瘤分期在内的潜在混杂因素后，该结果失去了统计学意义(校正后HR=0.74 [9 ………………………………