全球首次！直接眼内注射基因编辑疗法，获突破性进展

文章预览

来源:细胞基因治疗前沿 Leber先天性黑朦（LCA）是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病。多数患儿在出生时或出生不久即有严重的视力丧失，可伴有眼球震颤、瞳孔反射迟钝、畏光或夜盲等表现，通常6个月左右内发病，家长发现患儿眼球震颤、不能注视及斜视而到医院就诊，而在LCA有效治疗广泛开展之前，很多患儿在孩童时期就已经成为法定盲人。 作为一种严重的遗传性视网膜病变，LCA是导致全球儿童先天性失明的主要疾病。由于基因突变，患者体内和视神经发育及功能相关的蛋白无法正常合成，全球大约有20%的儿童失明案例由LCA引起。 2024年5月7日，《新英格兰医学杂志》发布了这项里程碑式的临床试验结果，14名患者中11人出现了显著的视力改善。 据了解，这是全球首次尝试直接将基因编辑用于眼内注射，试验由美国哈佛大学 ………………………………