《科学》：科学家发现新的潜在帕金森病相关基因变异，与溶酶体功能障碍有关！

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*仅供医学专业人士阅读参考 GBA1 基因的杂合致病变异是帕金森病和路易体痴呆的常见风险因素， GBA1 编码溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶（GCase），致病变异会导致GCase活性降低，从而使GCase的脂质底物积累，如葡萄糖脑苷脂和葡萄糖鞘氨醇。但是，也有研究在没有 GBA1 致病变异的情况下观察到了GCase活性降低，伴随线粒体功能障碍和α-突触核蛋白水平增加。 由于致病性 GBA1 变异在帕金森病和路易体痴呆中为不完全外显（该基因型在特定环境中表现出相应表型的比例＜100%），很可能还存在其他遗传因素在影响 GBA1 变异携带者的疾病风险。 在最近的《科学》杂志上，美国西北大学范伯格医学院的研究人员发表最新研究成果[1]。 他们鉴定出了一个 GCase和溶酶体活性修饰物COMMD3蛋白，是COMMD/CCDC22/CCDC93和Commander复合物的组成部分，COMMD3的缺失会通过细胞外囊泡 ………………………………