​Nat Biomed Eng | 舒易来团队利用碱基编辑器长期挽救隐性遗传性耳聋小鼠听觉

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引言 碱基编辑器 （base editors， BEs ） 在不引起DNA双链断裂及无需DNA模板的情况下可对特定碱基高效、精准改变。BEs在治疗各种遗传性疾病方面已表现出巨大潜力，例如 高胆固醇血症 、哈金森-吉尔福德早衰综合征、杜氏肌营养不良症、Leber 先天性黑朦 、镰状细胞贫血症和β-地中海贫血症等。值得注意的是，目前BEs已经被用于疾病治疗的临床试验，包括家族性高胆固醇血症和 急性淋巴细胞白血病 。在听觉领域中，全球约有2600万人患有 先天性耳聋 ，其中约60%的病例与遗传因素有关，80%为隐性发病，但临床上尚无批准的治疗药物。 腺嘌呤碱基编辑器 （adenine base editors， ABEs ） 能精准地将A·T碱基对转换为G·C碱基对，是治疗G-to-A或C-to-T致病性突变的潜在工具，其在耳聋治疗上尚无研究报道。 2024年8月12日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 舒易来 教授团 ………………………………