希望、绝望、CRISPR：拯救一个女孩生命的竞赛

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2024年6月22日 医麦客新闻 eMedClub News 在医学的广阔天地中，每一个突破都凝聚着无数科研者的心血，而每一次失败都让我们更加深刻地认识到生命的脆弱与珍贵。近日，一位印度女孩Uditi的离世，再次让我们感受到了这种沉重，但她的故事也为我们揭示了CRISPR技术在罕见疾病治疗领域的巨大潜能。 ▲ Uditi Saraf 和她的妈妈Sonam Saraf  Uditi，这位年轻的女孩， 患有一种名为FENIB （家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病） 的罕见遗传性神经性疾病 。她的生活被频繁的癫痫和肌肉痉挛所困扰，每一天都充满了挑战。 然而，她的父母Sonam和Rajeev从未放弃过对女儿的治疗。他们从传统的印度阿育吠陀疗法到现代的基因编辑技术，不断探索着各种可能的治疗方案。  最初的诊断  作为一个小女孩，Uditi总是匆匆忙忙。无论是生日还是节日，她都会提前几个小 ………………………………