新的基因组数据库揭示了日本人的血统来源线索，其中包括与疾病相关的基因变异

点击上方蓝色字，关注我们近日，在发表于Science Advances的一项新研究中，研究团队对3000多名日本人进行全基因组测序 (WGS) 后所获得的新发现表明，现代日本人的祖先大多起源于三个群体。这项新的分析还对日本人基因组中的功能丧失性基因变异进行了表征，描述了可追溯到尼安德特人和丹尼索瓦人的远古DNA片段中的疾病相关性变异。大规模的全基因组测序研究主要集中在欧洲人群；亚洲人的全基因组数据则存在空白，因此人们实际上缺乏对亚洲人的血统起源和基因性疾病易感性的了解。Xiaoxi Liu研究团队如今报告了“日本人全基因组/外显子组测序数据库大全”（JEWEL），这是根据日本生物样本集（BBJ）数据库创建的一个研究资源。他们对采自日本7个地理区域（北部、东北部、东部、中部、西部、南部和冲绳）的3256人的样本进行了测序，并对其进 ………………………………