走路总摔跤、跑步总掉队，家长以为是“长得慢”，却被确诊罕见病！

主要观点总结

本文介绍了关于杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的相关内容。乐乐（化名）被诊断为此病，目前正在进行糖皮质激素治疗和康复训练。文章介绍了该病症的临床表现、诊断方法和治疗策略，包括基因治疗的新进展和营养与对症支持治疗的重要性。

关键观点总结

关键观点1: 杜氏肌营养不良症是一种X连锁遗传病，主要发生于男孩，严重损害运动功能。

患者一般在3～5岁出现异常，表现为下肢肌无力，进行性加重，最终丧失行走能力，部分患者可能伴随智力落后。目前尚无根治方法，治疗主要以延缓病情进展、改善生活质量和延长生存期为目标。

关键观点2: 诊断杜氏肌营养不良症需要综合临床表现、血清肌酸激酶（CK）水平、肌电图和肌肉病理检查等多方面检查来完成。

DMD基因定位于X染色体短臂Xp21，突变形式多种多样，其中大片段缺失最为常见。临床上通常先进行血清学和病理学检查以发现线索，再通过基因检测来明确诊断。

关键观点3: 杜氏肌营养不良症的治疗目前以药物治疗为主，包括糖皮质激素如强的松等，旨在延缓病情进展。

近年来，基因治疗研究快速发展，部分进入临床试验，显示出延缓病程、改善生活质量的希望。此外，骨髓干细胞移植也有一定疗效。整体治疗策略需综合药物、基因、细胞及支持治疗，多学科联合管理以改善患者预后。

免责声明