国际罕见病日 | 关注儿童罕见病

主要观点总结

本文介绍了国际罕见病日的意义，特别是儿童罕见病面临的挑战与希望。文章提到罕见病是指发病率极低的疾病，儿童是罕见病的高发人群。文章还详细阐述了罕见病的诊断困境、治疗困难以及社会对此的关注和支持。最后，文章提出了关于加强罕见病科普宣传、科研投入、医疗保障体系完善等方面的建议。

关键观点总结

关键观点1: 文章主题

文章主要关注儿童罕见病，包括诊断难、治疗难、用药难的困境，以及社会各界对此的关注和支持。

关键观点2: 罕见病的定义

文章提到我国将新生儿发病率、患病率及患病人数达到一定标准的疾病定义为罕见病。

关键观点3: 儿童罕见病的挑战与希望

儿童是罕见病的高发人群，面临着生长发育迟缓、智力障碍、器官功能衰竭等风险，但医学技术的进步为诊断和治疗带来了希望。

关键观点4: 罕见病的诊断困境

罕见病的诊断是一个漫长而艰辛的过程，疾病罕见和临床表现复杂多样导致误诊、漏诊率较高，但基因检测技术的快速发展为诊断带来了革命性的变化。

关键观点5: 罕见病的治疗困境与社会支持

罕见病药物研发成本高、风险大，很多罕见病面临“无药可用”的困境。即使有药可用，价格也让很多家庭望而却步。但国家出台了一系列政策，鼓励药物研发和引进，并通过医保谈判等方式降低药价。同时，社会各方面的关爱和支持也对罕见病家庭非常重要。

文章预览

2月28日，国际罕见病日，一个为全球3亿罕见病患者发声的日子。而在这些患者中，儿童占据了相当大的比例。他们像折翼的天使，带着与众不同的基因密码降临人间，却面临着诊断难、治疗难、用药难的困境。关注儿童罕见病，不仅是医学问题，更是社会问题，需要你我共同携手，为他们点亮希望之光。本期节目，我们就来说说这方面的话题。 （点击图片看大医生在线讲解） 上线大医生：陈瑞敏 福州市第一总医院  儿童专科院区 福建省福州儿童医院  福州市儿童医学中心 内分泌遗传代谢科主任 二级主任医师 教授 博导 话题： 关注儿童罕见病 认识罕见病 并非遥不可及 罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。世界各国对罕见病的定义不尽相同，我国将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病范畴。目 ………………………………