关注罕见病FCS进展，ApoC-III成热点，Olezarsen积极申请上市Waylivra

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关注并星标CPHI制药在线 家族性乳糜微粒血症综合征(FCS) ，也被称为Ⅰ型原发性高脂蛋白血症(T1HLP)或脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)，是一种 罕见的常染色体隐性遗传疾病 。FCS通常由多种单基因（如LPL、GPIHBP1、APOC2、APOA5或LMF1）的功能缺失突变或复合/双重杂合突变引起，从而使LPL的活性下降或功能缺失，导致血浆中乳糜微粒(CM)浓度升高和高三酰甘油血症(HTG)。乳糜微粒是肠细胞在吸收后状态下合成和分泌的富含TG的脂蛋白。         FCS多始于儿童期、青少年期或成年早期，主要临床特征包括急性发作性腹痛、乏力、皮肤黄色瘤、肝脾肿大、视网膜脂质症、反复发作急性胰腺炎(AP)及神经症状，如易怒、记忆丧失和抑郁，严重者影响患者的生活质量。         FCS治疗现状         FCS治疗目的包括降低发生胰腺炎的风险、减轻因血浆TG水平升高相关 ………………………………