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引言 癌细胞并非静止不变，它们的基因组在不断上演着一场场惊心动魄的“结构变形记”？这些被称为体细胞结构变异（somatic structural variants, SVs）和体细胞拷贝数变异（somatic copy number aberrations, SCNAs）的基因组重排，正是肿瘤生长和演化的核心驱动力，它们决定着癌症的“命运”和我们对它们的理解。 然而，长期以来，我们对这场“变形记”的了解，就像隔着一层薄雾。传统的短读长全基因组测序（short-read whole-genome sequencing）技术，尽管普及，却在基因组中那些复杂、重复的“盲区”前止步，导致大量关键的SVs如同隐藏在迷宫深处的秘密，难以被精准捕捉。它们在这些“难缠”的区域中，往往无法准确比对断裂点，使得基因组的变异图谱始终未能完全绘制。 随着长读长测序（long-read sequencing）技术的崛起，一扇新的窗户被打开。这项技术能连续
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