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编者按: 某些基因中的致病性生殖系突变可增加遗传性乳腺癌的风险。在所有乳腺癌病例中,约有5%至10%为遗传性,主要由致病性生殖系变异驱动,其中最常见的是BRCA1/2变异。生殖系突变还为治疗选择提供了依据,因为携带致病性BRCA1/2生殖系突变的患者可能适合接受基于PARP抑制剂的治疗。 12月12日(星期四)12:30~1:45(美国中部时间),在2024年圣安东尼奥乳腺癌研讨会(SABCS)上,一个专家小组在“风险降低与早期检测:癌症遗传学的未来已来”环节中,讨论了关于BRCA2生殖系变异体分类的新数据、风险预测模型以及BRCA1/2逆转突变的治疗意义。 会议主持人、乔治城大学隆巴迪综合癌症中心(Lombardi Comprehensive Cancer Center)医学与肿瘤学教授、临床乳腺癌项目负责人Claudine Isaacs博士表示,乳腺癌的遗传性风险是一个重要且及时的议题。 Claudine Isaacs, M
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