eBioMedicine∣北大乔杰/文路/陈依东团队合作开发无创胚胎着床前遗传学检测计算新方法：精准去除胚胎培养液中污染DNA

主要观点总结

本文介绍了辅助生殖技术中胚胎着床前遗传学检测的重要性及无创PGT技术的挑战。研究团队通过DNA甲基化信息计算生物学方法降低体外培养胚胎的培养液中的母源污染，提高非整倍体检测的诊断准确性。文章还提到了课题组的研究进展、合作导师介绍及招聘博士后的信息。

关键观点总结

关键观点1: 研究背景

辅助生殖技术中胚胎着床前遗传学检测的重要性及无创PGT技术的挑战。

关键观点2: 研究内容

研究团队通过DNA甲基化信息计算生物学方法降低体外培养胚胎的培养液中的母源污染。

关键观点3: 研究成果

通过去污染操作，降低了假阴性率，提高了整体的假阳性率。结合去污染前CNV阈值可以在保持敏感性的同时，显著提高特异性。

关键观点4: 研究亮点

该研究为无创胚胎着床前遗传检测提供了一种新的计算方法，在减少SECM中游离DNA甲基化数据中的非胚胎污染DNA和提高非整倍体检测的敏感性方面具有广阔的应用前景。

关键观点5: 合作导师介绍及招聘

介绍了研究论文的合作导师乔杰院士和陈依东副研究员的背景和研究成果，并提到了课题组长期招聘博士后的信息。

文章预览

过去五十年来，辅助生殖技术（ assisted reproductive technology, ART ）迅猛发展，全球已有超过1200万名婴儿借助该技术诞生。作为ART成功的关键支撑，胚胎着床前遗传学检测（ preimplantation genetic testing, PGT ）能够筛查染色体异常、单基因疾病及结构重排，显著提升胚胎选择准确性并降低遗传病风险。然而，传统PGT技术（如滋养层活检）仍存在操作复杂和潜在胚胎损伤风险等局限性。 近年来，无创 PGT （noninvasive PGT, niPGT）崭露头角，成为极具潜力的替代方案。该技术通过分析废弃胚胎培养液（spent embryo culture medium, SECM）中的游离DNA（cell-free DNA, cfDNA），大幅降低检测对胚胎的干扰。 早在 2021 年，北京大学第三医院 乔杰/黄锦团队 与北京大学生物医学前沿创新中心 汤富酬/文路团队 在《 The Journal of Clinical Investigation 》杂志上发表研究（陈依东为第一作者）， ………………………………