鱼与熊掌兼得 - Avida甲基化/突变双检方案

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液体活检一直是精确肿瘤检测的重中之重，血浆cfDNA又是液体活检的明星分子，既携带特定基因的突变位点又包含甲基化变异信息。同时因其非侵入性，可在多个时间点重复采样，有利于疾病过程的监控，其应用已从肿瘤早筛扩展到伴随诊断、微小残留检测和 复发监控等领域。 cfDNA标志物开发的首要问题是确认技术路线，选突变还是选甲基化，或兼而有之？肿瘤早筛的领头羊--Grail公司曾通过大量样本的多组学队列研究给出答案：甲基化panel能够得到最好的LOD。   然而，对于多种癌症的早期样本（如I/II期乳腺癌、肾癌、肺癌、前列腺癌等 ） ，Grail即使用上了业内最大的panel（17.2Mb, 103456区域 ）也难以达到较好的灵敏度。   为什么拥有最强LOD的甲基化panel也有失手的时候呢？因为早期肿瘤患者的cfDNA中的ctDNA含量实在是太低了！ 据TRACERx研究预测，当 ………………………………