心肌活检，一钳定"因"｜暨南大学附属第一医院心内科李自成教授团队心肌活检诊断一例法布雷心肌病

主要观点总结

暨南大学附属第一医院心内科的李自成教授团队成功应用Jawz™心肌活检钳完成国内首例心肌内膜活检诊断法布雷心肌病。文章详细描述了患者的病史、体格检查、辅助检查及诊断过程，并介绍了李自成教授团队在心肌活检技术方面的经验和贡献。同时，文章也介绍了法布雷病的特征和心肌活检在诊断中的重要性。

关键观点总结

关键观点1: 国内首例心肌活检确诊法布雷心肌病

暨南大学附属第一医院心内科的李自成教授团队成功应用Jawz™心肌活检钳完成了一例心肌内膜活检诊断法布雷心肌病，这是国内首例通过心肌活检确诊的法布雷心肌病。

关键观点2: 患者诊断经历

患者为65岁男性，因反复发作性晕厥入院。经过详细的病史、体格检查和辅助检查，最终诊断为肥厚型梗阻型心肌病。为进一步明确病病因，患者接受了冠脉造影及心内膜心肌活检检查，最终确诊为法布雷病。

关键观点3: 心肌活检在诊断法布雷病中的重要性

法布雷病是一种由GLA基因突变导致的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，心肌活检是诊断法布雷病的重要手段之一，获得心肌组织病理学和电镜结果对法布雷病的诊断起着决定性作用。

关键观点4: 李自成教授团队的心肌活检技术

李自成教授团队已经常规开展心内膜下心肌活检，运用DSA图像与经胸心脏超声（TTE）图像相结合，精确进行右心室室间隔组织钳取技术。团队成员经验丰富，技术娴熟，确保了心肌活检的安全性和准确性。

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