Nature Neuroscience：“剪接错乱致孤独症”--肌强直性营养不良致病机制首次揭示自闭症行为根源

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欢迎关注类器官前言（沿）进展，第一时间了解类器官领域（生物学、癌症生物学、人工智能、材料学、仿生学）的新进展；同时跟进国际国内相关行业的发展信息 🔬 导语 2025年4月， 美国内华达大学拉斯维加斯分校（UNLV）和多国合作团队 在《 Nature Neuroscience 》杂志上发表研究论文，首次系统揭示了 肌强直性营养不良1型（DM1）与自闭症谱系障碍（ASD）之间的分子病理机制 。研究表明，DM1致病突变导致 DMPK基因CTG重复扩增 ，可诱捕关键RNA剪接因子MBNL蛋白，进而引发一系列ASD风险基因的剪接错配，尤其是**神经元微外显子（microexons）**的错误剪接，从而导致社会行为缺陷与新奇刺激反应异常等类自闭症表型。这项研究填补了DM1与神经精神疾病之间机制联系的空白，拓宽了RNA剪接调控在发育性脑疾病中的功能视野，也为相关干预策略提供了潜在靶点 ………………………………