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导 读 阿尔茨海默病（AD）是一种神经退行性疾病，临床表现为认知功能的进行性下降，其发病机制涉及罕见和常见的遗传变异，APP、PSEN1和PSEN2这三个基因的突变可导致早发性常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）；其次是唐氏综合征带来的APP基因多拷贝，由此发展为唐氏综合征相关的阿尔茨海默病（DSAD）。 此外，还有数十个其他基因的变异与更常见的迟发性AD（LOAD）发病风险增加有关。在这些基因中，APOE4被认为是最强的遗传风险因素。已有研究表明，APOE4纯合子个体患AD的终生风险在85岁时可达60%，显著高于杂合子或非携带者。但尚未有研究评估APOE4纯合子症状发作的可预测性，也没有研究全面分析APOE4纯合子中淀粉样蛋白、tau蛋白、神经退行性变框架（AT(N)）等生物标志物类别与年龄和症状发作估计年份之间的基因剂量效应。 近日，西班牙圣十字
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