让聋哑儿童恢复听力和说话能力！复旦团队发布国际首个双耳基因治疗临床数据

文章预览

撰文丨王聪 来源 | 生物世界公众号 根据世界卫生组织 （WHO） 统，全球有超过5%的人口 （约4.3亿人） 患有听力障碍，其中包括3400万儿童。 全球约有2600万人患有 先天性耳聋 ，其中高达60%的患者是由遗传因素 （基因突变） 引起的。 常染色体隐性遗传耳聋9型 （DFNB9） ，是一种先天性或语前性、双侧严重至完全听力丧失的感音神经性耳聋，约占遗传性耳聋的2-8%，是由编码 耳畸蛋白 （Otoferlin） 的 OTOF 基因突变所致。而在我国，婴幼儿听神经病人群中，因 OTOF 基因突变导致耳聋的患者高达41%。 OTOF 基因编码的耳畸蛋白能使内耳毛细胞响应声音刺激而释放神经递质，激活听觉神经元，当其功能受损时，声音信号将无法被传达到大脑，从而导致感音神经性耳聋。 使用腺相关病毒1型递送人 OTOF 基因 （AAV1-hOTOF） ，编码由毛细胞特异性启动子启动的人功能 ………………………………