减免约3W！中信湘雅线粒体遗传病PGT联合产前诊断开始招募患者啦

-   项目简介  -线粒体遗传病主要是指线粒体DNA突变引起的遗传病，线粒体突变可通过女性的卵细胞遗传给子代。卵细胞中线粒体DNA致病突变比例越高，则子代患病风险越高。胚胎植入前遗传学检测（PGT）为线粒体DNA突变携带者生育健康孩子提供了机会。针对线粒体DNA突变，中信湘雅已建立稳定可靠的PGT检测平台。2023年，我们成功通过PGT帮助一名线粒体DNA致病突变携带者生育了健康宝宝。该女性曾于2017年生育一线粒体脑肌病患儿（患儿携带m.3250T>C致病突变，突变负荷72%），其本人突变负荷为18.9%，通过PGT筛选，我们为该女性移植了突变负荷仅为1%的胚胎，孕期羊水、出生时脐血复测均提示孩子突变负荷在1%左右，目前出生宝宝已有8月龄，随访生长发育情况良好。以前期工作为基础，中信湘雅现开展线粒体遗传病植入前遗传学检测联合产前诊断临 ………………………………