美国急性肝性卟啉病诊断和治疗临床实践专家共识解读

点击蓝字关注我们上海交通大学医学院附属新华医院消化内科 徐旭 范建高卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中酶活性异常引起的常染色体显性遗传病，是我国《第一批罕见病目录》中第92 号罕见病。根据疾病发生部位分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病，而根据临床表现则分为急性和非急性卟啉病，前者均发生在肝脏，为此又称为急性肝性卟啉病(acute liver porphyria，AHP)。2020年中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组制定的《中国卟啉病诊治专家共识》主要聚焦红细胞生成性卟啉病的诊治，至今我国缺乏AHP诊疗共识或指南。2023年3月，美国胃肠病学院（AGA）邀请三名消化肝病专家（Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK）和遗传学专家（Balwani M）执笔起草的美国AHP诊断和处理的最新临床实践共识，对于我国AHP的筛查、诊断、治疗、随访以及预防急性发 ………………………………