重塑诊断模式，推动药物研发，全基因组测序和转录组测序助力罕见病诊疗

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一名7岁罕见病患者，症状为进行性肌无力，肌酸激酶增高，既往各种遗传检测均显示阴性结果。通过全基因组测序（WGS）和转录组测序（RNA-seq）分析，在该患者肌病相关基因和常染色体隐性遗传基因中发现了127个非编码区变异，其中86个变异可以进行剪接识别。此外，在患者的LMNA基因内含子区域发现一个新发26bp深度缺失，导致6号内含子滞留。LMNA基因与多种肌病相关，这些疾病与该患者的表型一致 [1] 。 这只是测序技术帮助罕见病患者实现精准诊疗的众多案例中的一个。 罕见病由于发病率极低，且临床表现复杂多样，通常诊断困难。传统的临床诊断方法不仅耗时费力，且准确性较低。测序技术作为精准医学的核心支柱，为罕见病的精准诊疗带来了革命性改变，使人们对罕见病分子机制的认知达到了前所未有的深度。 基于WGS、RNA-seq等测序技术， ………………………………