Cell Discovery | 汤富酬课题组开发基于单分子测序平台的NanoStrand-seq技术，实现基因组全局单倍型分型

文章预览

单倍型指的是细胞中同一条染色体上所有遗传变异事件的连锁信息，同一条染色体上的不同遗传变异通常会一起传递到子细胞中，这种连锁特征与生物体的遗传模式、等位基因特异性基因表达、药物敏感性以及肿瘤易感性等方面息息相关 [1-3] 。第一个端粒到端粒的人类完整参考基因组（T2T-CHM13）的成功组装，是人类参考基因组组装历史上的一个重要里程碑。即将到来的完整基因组研究时代将聚焦于完全单倍型分型（phased）的完整二倍体参考基因组上，单倍型连锁信息对于全面理解遗传多样性及其与遗传疾病的关系至关重要。 近年来，随着以PacBio技术和牛津纳米孔技术（Oxford Nanopore Technology，ONT）为代表的单分子测序技术（三代测序技术）的发展，研究人员能够常规获得长达10 Kb的测序读长，特别是ONT的Ultra-long技术能够提供N50大于100 Kb的超长读长 [4 ………………………………