《Nature》四代家系多平台基因测序技术突破发现大部分结构突变起源于父系生殖系

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为深入理解人类新生突变（DNM）率，研究人员对四代 28 人家庭（CEPH 1463）进行研究。利用五种测序技术，他们发现每代有 98 - 206 个 DNM，存在父系偏向等现象。该研究为理解人类遗传变异提供重要参考。 在生命科学领域，人类遗传变异一直是科学家们探索的重要课题。其中，新生突变（De novo mutation，DNM）率的准确测定至关重要，它关乎对人类遗传疾病发生机制的理解、进化过程的追溯等多个方面。然而，以往大多数关于 DNM 的研究主要基于短读测序（SRS）数据，且常常将基因组中高度可变的区域排除在外，导致对 DNM 率的估计不够准确全面。例如，着丝粒、Y 染色体的异染色质区域等，这些区域包含大量重复序列，传统测序技术难以对其进行精确分析。为了突破这些局限，来自美国华盛顿大学医学院、犹他大学等多个研究机构的研究人员开展了一 ………………………………