鱼鳞病，也许是由这个突变引起的

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皮肤病虽然不致命，可是发作起来也是要人命的。鱼鳞病（ichthyoses）就是一组严重的皮肤病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。研究人员近日发现，KDSR基因中的突变似乎与这种疾病存在关联。 耶鲁大学医学院的Lynn Boyden领导的研究团队对鱼鳞病患者的外显子组进行测序，以揭示KDSR基因中的突变。尽管一些患者的两个拷贝都有突变，但有两名患者似乎只携带一个KDSR突变。随后，研究人员进一步查看，发现他们的另一个KDSR突变未被外显子组测序捕获。 这些研究也为鱼鳞病患者带来一个好消息，那就是一种常见的痤疮药物也许能够治疗这种突变引起的疾病。研究人员本周在《The American Journal of Human Genetics》杂志上报告称，这种疗法已经初见成效。 Boyden及其同 ………………………………