聚焦晚期乳腺癌CDK4/6抑制剂联合治疗后的进展预测：关键突变与ctDNA分析的价值

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*仅供医学专业人士阅读参考 ctDNA监测有望为晚期ER+乳腺癌治疗耐药后进展提供早期预警 过去十年中，晚期雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌取得了重大进展 [1] 。内分泌治疗及细胞周期蛋白依赖性激酶4/6抑制剂（CDK4/6i）的发展和应用显著提升了患者无进展生存期（PFS）和总生存期（OS），但耐药性仍然难以避免 [2-4] 。PI3K/AKT/mTOR（PAM）信号通路的过度激活可能是内分泌治疗、化疗以及靶向治疗耐药的重要机制之一，其与患者的不良预后密切相关，对临床治疗决策具有显著影响 [5,6] 。 肿瘤组织活检一直是临床基因组检测的金标准，但近年来随着非侵入性液体活检技术的发展，尤其是基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测，为癌症的早期发现、实时监测和个性化治疗提供了新的选择。基于此，近期一项研究通过全外显子组测序（WES）或靶向测序分析了86例ER+乳腺 ………………………………