产前无创技术(NIPT)可以检测单基因病和染色体结构变异检测吗？准确吗？

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！可以产前无创单基因病和染色体结构变异检测适用人群(单胎妊娠)：先证者或夫妻一方明确诊断为某种单基因疾病或染色体重排疾病或染色体微缺失微重复(即需要有明确的基因检测报告)。孕8周起可以检测。方法：靶向捕获目标基因序列(覆盖2000多个基因)+高通量测序(平均深度150×)+相对单体型分析策略(relative haplotype dosage, RHDO)，准确性90%以上【特别说明，此类产前无创与普通常规的NIPT不同，虽然准确性相当高，但也存在很低很低的假阳性或假阴性概率，因此还是需要进行产前诊断确认】。应用场景(举例)：①第一个孩子(先证者)通过某基因检测机构检测确认某种单基因病或染色体重排疾病或染色体微缺失微重复(需要有检测报告)，此时孕妇怀第二胎时，孕妇及其家属需要及早知道第二胎是否与第一个 ………………………………