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Sci Transl Med | 4-氨基密啶治疗有望成为KCNA2基因功能获得性突变癫痫患者的“福音”

BioArt  · 公众号  · 生物  · 2021-09-21 09:18
撰文 | StarrySky责编 | 翊竑多种严重的早发性癫痫合并发育迟缓 (DD)、智力障碍 (ID)、共济失调、舞蹈病、痉挛、肌张力减退或自闭症等状况,上述病症构成了发育性和癫痫性脑病 (DEE)。尽管基因技术的进步已经为严重神经系统疾病带来了精准医疗的曙光,但目前仍迫切需要采取更强有力的行动来实现基于潜在疾病机制的癫痫成功治疗。近日,来自德国图宾根大学赫蒂临床大脑研究所神经学和癫痫学系的Holger Lerche教授团队在Science Translational Medicine期刊上发表了题为“4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy”的研究文章,作者在文章中遵循精准医疗的方法,在KCNA2基因突变型脑病中证实了钾离子(K+)通道阻滞剂4-氨基密啶(4-AP)可



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