Nat Biotechnol | 揭开肿瘤亚克隆演化之谜：31种算法在模拟肿瘤中的表现评估

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引言 近年来，利用高通量测序技术来分析肿瘤的克隆结构和进化历史成为癌症研究的热点。 通过重建肿瘤亚克隆（subclonal reconstruction），研究人员可以更好地理解肿瘤如何起源、发展以及对选择性压力（selective pressures）的反应。 ICGC–TCGA （国际癌症基因组联合会-癌症基因组图谱）DREAM体细胞突变检测肿瘤异质性与进化挑战（Somatic Mutation Calling Tumor Heterogeneity and Evolution Challenge）正是在这一背景下发起的，旨在评估现有的亚克隆重建算法。这项为期七年的合作使用云计算对31种亚克隆重建算法在51个模拟肿瘤中的表现进行了基准测试。 肿瘤的演化是一个从正常细胞逐步积累体细胞突变（somatic mutations）的过程 。这些突变的产生受细胞染色质结构以及内源性和外源性诱变压力的影响。如果特定突变赋予细胞选择性优势，那么这些细胞的后代就可能在 ………………………………