2025 年12月 | 家系、肿瘤临床基因组/外显子组数据分析实战

主要观点总结

关于易生信培训团队扩增子分析、宏基因组、单物种转录组、单菌基因组线上/线下课程的公告及相关介绍。

关键观点总结

关键观点1: 课程安排与形式

易生信培训团队近期安排了扩增子分析、宏基因组、单物种转录组、单菌基因组的线上和线下课程，以满足学员的学习需求。报名参加线上直播课的老师可在一年内选择参加同课程的线下课。目前公布了具体的线上和线下课程时间以及报名链接。

关键观点2: 课程背景与需求

随着测序成本的降低，基因组测序逐渐成为临床常规检测的一部分，尤其是全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS），加深了对疾病规律的认识。由于临床科室缺乏大数据分析平台或专业生信人才，一些临床数据无法得到充分利用。因此，易生信培训团队推出《临床基因组学数据分析实战》专题培训，帮助临床医生和研究人员更好地分析临床基因组数据。

关键观点3: 课程内容与特色

培训课程涵盖临床基因组数据分析的全过程，包括从下机数据质控、公共数据准备、基因组比对到变异检测、过滤和有害性预测等。课程还包括丰富的数据库资源的使用，如OMIM、ClinVar等。此外，课程注重实战操作，包括Sanger测序拼接、多序列比对、突变蛋白三维结构分析等内容。

关键观点4: 课程收益

学习完本课程，学员可以深刻理解临床测序数据的基本思想，掌握临床基因组学分析和可视化的全套流程。此外，学员还可以获得丰富的软件和数据库的使用经验，以及高要求的结果可视化技能。这些技能将有助于学员在临床应用的同时，享受科研的乐趣，做高大上且深刻的疾病机制解析。