看啥推荐读物
写篇读书笔记,理清辩证分析,翻开机器学习,一起走出生信pipeline的陷阱,扛起基因造福苍生的大旗。
今天看啥  ›  专栏  ›  生物信息学与机器学习

三大肿瘤对照分析工具之2:strelka小陷阱

生物信息学与机器学习  · 公众号  ·  · 2017-08-16 22:06
 Strelka概述Strelka是一款非常好用、准确性也非常高、速度又超快的肿瘤对照分析工具。相比MuTect2,Strelka有点凌波微步的感觉了。其原理为经典的贝叶斯算法。Canadian Bioinformatics Workshops官方用的即是此款软件。 WES/PANEL陷阱对于WGS、WES和ctDNA超深度测序,有个坑需要大家留意下,搭建流程多年的老手如果不细看官方文档,也容易掉进去,那就是strelka需要编辑下配置文件strelka_config_bwa_default.ini WGS:默认参数不变WES:设置第一个参数isSkipDepthFilters=1(默认0),表示不过滤测序深度(skip depth filtration),不设置的话,会漏掉许多许多变异,本人有过教训。ctDNA:设置第一个参数isSkipDepthFilters=1,第二个参数maxInputDepth = 30000(默认10000)  脚本介绍                 ………………………………

原文地址:访问原文地址
快照地址: 访问文章快照