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最新消息 Neurology | 新生儿肌张力减退 WES 和 WGS 测序诊断队列研究
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
人类参考基因集中的2,500余个编码基因仍存未定状态
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
Blood | 新基因,2个家系揭示了新型严重先天性中性粒细胞减少综合征的分子病因
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
RNA测序又立功了!对遗传检测结果不明确的 DMD/BMD肌营养不良患者,提高诊断率
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
Clin Chem | 与静态 panel 相比,虚拟基因 panel 对遗传性罕见病的诊断率更高
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
假阴性?可能是参考基因组没用对!
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
Nat Commun | 人类 T 细胞发育过程中 X 失活的景观
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
JCI | 老基因新表型,孟德尔遗传病 ATF6基因视力障碍之外的新发现
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
新进展发现:SCA患者的RNA测序揭示选择性剪接失调!
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  6 月前  · 
RNA测序可以弥补WES CNV检测的准确性
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  7 月前  · 
JAMA Pediatrics | 重磅文章:脑瘫遗传学发现的临床可操作性
豌豆田  ·  公众号  ·  ·  7 月前  ·