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老药新用,基因变异如何引发免疫疾病

生物通  · 公众号  ·  · 2018-02-01 17:36

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辛辛那提儿童医院医疗中心的科学家在一位16岁的男孩患者身上发现了一种影响T细胞功能、促进免疫系统疾病的基因突变。 小鼠 健康T细胞共聚焦显微图像:Gimap5(右上角淡淡的绿色区域)和GSK3酶(红色)在细胞囊泡结构内部分重叠(黄色区域) 男孩的淋巴细胞水平异常低下,医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章,报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5(GTPase of immunity associated protein 5)基因的编码蛋白名叫Gimap5蛋白(免疫相关核苷酸结合蛋白5的鸟苷三磷酸酶),它的作用主要与免疫系统功能、淋巴白细胞存活和胸腺T细胞形成有关。 Gimap5蛋白可调节GSK3酶(糖原合成酶激酶-3)失活,未被灭活的GSK ………………………………

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