华大单链DNA测序技术，助力“一管血”样本获得游离核酸多组学数据

主要观点总结

文章介绍了游离DNA（cfDNA）的片段组学特征及其应用前景。深圳华大生命科学研究院开发了单链DNA测序文库制备技术，该技术能够同时捕获血浆中单链和双链cfDNA片段，并保留其链特异性信息。研究发现cfDNA的链特异性特征与基因转录状态、甲基化水平和线粒体复制等有关，在生理状态监测和疾病诊断中有潜力。研究团队成功将单链建库技术拓展至RNA和DNA甲基化测序，并应用于多种场景。

关键观点总结

关键观点1: cfDNA的片段组学特征可用于微创、实时、动态地监测生理和病理状态，在多个领域有应用前景。

文章介绍了cfDNA的概念、特点和广泛的应用前景。

关键观点2: 高通量测序技术是表征cfDNA片段组学特征的主要手段，深圳华大生命科学研究院开发了适配于华大DNBSEQ测序平台的单链DNA测序文库制备技术。

该技术能够同时捕获血浆中的单链和双链cfDNA片段，并保留其链特异性信息。

关键观点3: 研究发现cfDNA的链特异性特征与基因转录状态、甲基化水平和线粒体复制等多种特征有关，并展示了其临床应用潜力。

研究团队通过对健康受试者的血浆cfDNA进行全基因组测序数据链特异性分析，发现了多个与生理和病理状态相关的特征。

关键观点4: 单链建库技术具有广泛的应用潜力，包括微量和碎片化DNA样本、RNA测序、DNA甲基化测序等。

该技术在不同领域的应用都表现出了优良的性能和潜力。

关键观点5: 该研究团队已成功将单链建库技术拓展至RNA和DNA甲基化测序，并能够实现利用‘一管血’样本获得全面的游离核酸多维组学数据。

这为未来的研究和临床应用提供了新的方法和思路。

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