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快讯 | 基因表达也论“出身”和“长相”?中山大学骆观正课题组新文章揭示RNA修饰调控等位基因表达的...

生信宝典  · 公众号  · 生物  · 2025-06-10 21:00
    

主要观点总结

本文报道了中山大学骆观正课题组在《EMBO Journal》上发表的关于RNA修饰调控等位基因表达的新机制的论文。该研究发现N6-甲基腺苷(m6A)在基因表达调控中扮演重要角色,并揭示了m6A修饰在区分等位基因表达差异方面的关键作用。

关键观点总结

关键观点1: 等位基因特异性表达(ASE)是生命体系中的重要现象,其产生原因多样,包括DNA序列差异和亲源效应等。

该文中提到的亲源效应意味着基因的表达活性会根据其遗传自父亲还是母亲而有所不同,印记基因就是典型的例子。

关键观点2: m6A是一种真核生物信使RNA(mRNA)和长非编码RNA(lncRNA)上的转录后修饰,对基因表达具有调控作用。

该研究发现m6A修饰在等位基因表达调控中扮演重要角色,揭示了序列依赖性和亲源依赖性的m6A等位特异性修饰对基因表达的影响。

关键观点3: 研究观察到m6A修饰水平较高的等位基因,其mRNA表达水平往往较低,提示m6A修饰可能对特定等位基因的表达产生负向调控作用。

这一发现为理解基因剂量补偿、发育过程中的精细调控以及复杂性状和疾病的遗传基础提供了新的思路。


文章预览

6月3日,本课题组于EMBO J发文揭示RNA修饰调控等位基因表达的新机制 在复杂的生命体系中,每一个细胞都精确地调控着成千上万个基因的表达。我们从父母双方各继承了一套完整的基因,但有趣的是,这些来自不同亲本的基因拷贝(称为等位基因)在细胞内的活跃程度并非总是完全一致。在许多情况下,一个等位基因的表达水平会显著高于另一个,或者呈现出独特的表达模式,这种现象被称为 “等位基因特异性表达(Allele-Specific Expression, ASE)” 。 ASE的产生原因多种多样,既可能源于两个等位基因在DNA序列上的细微差异,导致其与调控元件的结合能力不同;也可能受到更为复杂的 亲源效应(parent-of-origin effects)  的影响。亲源效应意味着基因的表达活性会根据其遗传自父亲还是母亲而有所不同。其中,最为经典和研究深入的亲源效应就是 基因印 ………………………………

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