ALK+ NSCLC 伴 SMARCA4 缺失型，恩沙替尼实现肿瘤缩小 48%

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  SMARCA4 基因位于 19 号染色体，作为 SWI/SNF 染色质重塑复合物的核心亚基，其通过 ATP 依赖的方式干扰组蛋白-DNA 相互作用，进而影响转录调控。SMARCA4 缺失 与 肿瘤患者较短 的 总生存 期 和疾病特异性生存 期相关 。 SMARCA4 缺失型肿瘤通常是高级别恶性肿瘤，主要累及胸部，在非小细胞肺癌（NSCLC）中突变发生率约为 10%。此类患者多为有吸烟史的男性，肿瘤体积大且侵袭性强 [1] 。   在  NSCLC 中，SMARCA4 缺失常见的共突变为 TP53、KEAP1 和 STK11 突变等，合并 ALK 融合等可靶向驱动基因突变的情况极少报道 [1,2] 。值得关注的是， 广西医科大学第一附 属医院陈泉芳教授团队 近期报道 了一则  SMARCA4 缺失伴 EML4-ALK 融合的晚期 NSCLC 病例，经恩沙替尼一线治疗 3 个月后获得显著的部分缓解（PR），为此类罕见患者的精准治疗提供了重要临床启示 [1] 。   病例 ………………………………