睡了一觉，尿液变“酱油”！医生：这种病死亡率35%

主要观点总结

本文讲述了一个名为丁先生的35岁男子，因睡眠后晨起尿液颜色如酱油般暗黑色而就医。经过医院的一系列检查，被诊断为罕见的阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。文章介绍了该病的临床表现、诊断方法和治疗手段。

关键观点总结

关键观点1: 阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液系统溶血性贫血性疾病。

主要表现为血管内溶血，是一种后天性获得的非肿瘤克隆性的红细胞膜缺陷性溶血病。患者丁先生因晨起尿液颜色异常而被诊断出患有此病。

关键观点2: PNH的主要临床表现包括血红蛋白尿、血细胞减少、血栓形成等。

该病的全球发病率低，任何年龄段都可能发病，中位年龄在30岁左右。即使使用最佳的支持治疗，5年死亡率也有35%。

关键观点3: PNH的诊断需要结合临床表现和实验室检查，包括Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验等。

流式细胞术检测也是诊断PNH的重要手段，若外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞＞10％，即可确诊为PNH。

关键观点4: PNH的治疗采取综合措施，包括支持对症治疗、控制溶血发作、血栓形成的防治以及异基因造血干细胞移植等。

其中，异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈PNH的方法。