改写生命密码！iScience｜工程病毒样颗粒在类器官中“出手”，成功将囊性纤维化关键突变G542X转为G542R

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在全球，约16.2万人正与 囊性纤维化（CF） 这一严重的遗传性疾病抗争。CF是一种常染色体隐性遗传病，会严重缩短患者寿命。它由CF跨膜传导调节因子（CFTR）基因的功能缺失突变引发，这些突变影响CFTR阴离子通道的合成、折叠、运输和门控特性，进而干扰氯离子和碳酸氢根离子的运输。尽管调制药物在治疗CF方面取得了一定进展，但对于携带特定突变的患者，如G542X突变患者，现有调制药物却无能为力。 近期，发表于 iScience 的一项研究 Adenine base editing with engineered virus-like particles rescues the CFTR mutation G542X in patient-derived intestinal organoids 带来了新希望。 研究聚焦于 G542X突变 ， 它是CF的第二常见致病突变，由c.1624G>T突变产生，会导致提前终止密码子（PTC）的出现，触发无义介导的mRNA衰变（NMD），使得携带该突变的CFTR蛋白无法正常发挥功能，且对现有 ………………………………