特纳综合征：你知道多少？

⊙作者 / 姚霞飞 庄磊 颜社平⊙单位 / 广州中医药大学祈福医院患者女，12 岁，因身材矮小就诊。查体：身高 127 cm，体重 28kg，面部及颈部多黑痣，颈宽短，颈蹼，后发际低。其母诉患儿外阴幼稚，无阴毛及腋毛生长，无月经来潮，无乳房发育，智力中等。超声心动图检查发现患儿存在主动脉二叶瓣畸形（图 1）、主动脉峡部轻度缩窄、动脉导管未闭（图 2）。图 1 主动脉瓣呈左右二叶瓣（虚线和黄色箭头）图 2 降主动脉与左肺动脉间见左向右的动脉导管分流腹部超声未探及子宫和卵巢（图 3），中下腹部横切面脊柱正前方可见双侧肾脏融合（图 4）。图 3 盆腔未探及子宫及卵巢回声图 4 右肾（RK）和左肾（LK）于脊柱（Sp）前方融合（箭头）MRI 检查考虑子宫和卵巢缺 ………………………………