天天抽筋、头晕乏力，医生一查：身体里的“电解质”快没了！

主要观点总结

文章介绍了一位因症状为头晕、乏力、心慌、腿抽筋和镁缺乏而被诊断为遗传性低镁血症的年轻患者的故事。文章还详细描述了遗传性低镁血症的相关信息，包括其定义、临床表现、诊断和治疗。

关键观点总结

关键观点1: 主要的疾病信息

文章描述了一个被诊断为遗传性低镁血症的年轻患者的故事，介绍了遗传性低镁血症的定义、临床表现、诊断和治疗等方面的信息。

关键观点2: 遗传性低镁血症的定义

遗传性低镁血症是一种表现为血镁降低，可伴有其他电解质代谢异常的罕见的基因缺陷性疾病。

关键观点3: 遗传性低镁血症的临床表现

遗传性低镁血症的临床表现多样，包括神经肌肉、心血管、肾脏、骨关节、消化系统和内分泌等方面的症状。

关键观点4: 遗传性低镁血症的诊断和治疗

遗传性低镁血症的临床诊断主要依赖家族史、临床表现和血尿生化检测，确诊需要基因检测。治疗以对症处理和维持电解质平衡为主，旨在缓解症状、改善生活质量及预防并发症。

文章预览

23岁的小刘最近总是感到头晕、乏力、心慌，晚上睡觉还常常被腿抽筋疼醒。她以为是上班太累了，就自己补了点钙和维生素D，结果症状却越来越重，甚至出现了手指发麻、肌肉颤动、情绪焦虑。一次深夜，小刘抽筋严重到站不起来，被紧急送往医院。血液检查结果一出来，医生眉头一皱：“你的镁几乎快掉光了，只有正常人的一半都不到。” 进一步追查发现，小刘从小就容易出现肌肉抽搐、偶尔有癫痫发作史，家族中也有亲戚有类似表现。最终，通过基因检测确诊为一种罕见病： 遗传性低镁血症 （Hypomagnesemia）。 什么是 遗传性低镁血症 遗传性低镁血症( lnherited Hypomagnesemia,lH) 是一组表现为血镁降低，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质代谢异常的罕见的基因缺陷性疾病，也叫做家族性低镁血症。 目前已知的致病基因达10余种，不同疾病类型的 ………………………………