首个获得定制化体内基因编辑治疗的新生儿

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近日，一例患儿创造了历史，他成为第一个接受定制化体内CRISPR基因编辑疗法治疗的患者。 患儿名为KJ，去年8月初出生时即被诊断为氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。CPS1基因突变导致患者无法正常代谢蛋白质分解产生的含氮废物（如氨），从而引发高血氨症，严重损害大脑功能。 早发型的CPS1缺乏症病死率极高，病情进展迅速。 此类患者需依赖严格的低蛋白饮食、氮清除剂及可能的肝移植，但肝移植等待时间长、风险高，且无法根治。 而基因治疗扭转了这一命运。KJ现在已经10个月大，已能独坐、挥手、翻身，他即将首次回家与三个哥哥姐姐团聚。 这是全球首例针对个体患者特定基因突变定制的CRISPR疗法，从基因测序、疗法设计到临床审批仅耗时6个月，相关成果最近发表在了NEJM上。 明星班底提供 ………………………………