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Title Characterization of the genomic landscape in large-scale Chinese patients with pancreatic cancer Online https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(22)00081-0/fulltext 研究背景 胰腺导管腺癌 (PDAC) 是最致命的恶性肿瘤之一,5 年总生存率 (OS) 低于 10%。胰腺癌是中国第六大癌症死亡原因,遗传异质性在胰腺癌患者中很常见。在胰腺癌中证实的抗癌治疗有效靶点很少,根据胰腺癌基因组特征优化抗癌治疗的选择是一个急需解决的问题。 研究方法 患者和样本:1080 名中国胰腺癌患者的血液和组织样本 测序策略:使用靶向测序策略,用到的两个 Panel分别包括 381 和 733个癌症相关基因,NovaSeq 6000 平台, 100 bp 双端测序,平均测序深度为 500×。 数据处理:BWA比对到参考基因组hg19,然后用Mutect call somatic SNV,Pindel call somatic Indel,拷贝数变异是内部脚本,最后用 ANNOVAR 进行注
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