新心联播｜吕慧霞：罕见病-法布雷的新证据：法布雷在中国心肌肥厚患者中发病率的首项筛查研究

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导语 一元复始，万象更新 。值此蛇年新春佳节即将到来之时，365医学网盛大推出 “新心联播” 栏目。我们会为您展现心血管及周围血管病等循环领域极具前瞻性的研究成果，深度剖析临床实践里的创新治疗方案，并且解读权威共识指南中的关键要点，力求全面梳理 2024年该领域的重大学术进展。 新春伊始，期望 “新心联播” 能够成为您洞悉学科发展最新动态的一扇窗口！ 本文特邀作者： 姓名：吕慧霞 单位：山东大学齐鲁医院 法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X染色体隐性遗传溶酶体贮积症，由GLA基因致病变异引起，导致 α-半乳糖苷酶 A (α-Gal A) 酶活性缺乏。这种酶缺乏导致溶酶体球形三磷酸神经酰胺 (Gb3)和相关的球形三磷酸神经酰胺 (lyso-Gb3) 主要在心脏、肾脏、血管和周围神经系统等组织中积聚。累及心脏时通过超声心动图常可检测到左 ………………………………